Terapia genética inédita para doença que pode causar cegueira é aprovada nos EUA
Publicado em 04 de janeiro de 2018.
No dia 19/12/2017, o governo americano aprovou a primeira terapia gênica para uma doença ocular hereditária que leva à cegueira. Trata-se do Luxturna, um medicamento que “ensina” a célula defeituosa da retina a produzir a enzima que ela não consegue produzir. A enzima em questão é essencial para a visão normal porque é uma das que transforma a luz em sinal elétrico dentro da retina. Essa é a forma na qual a informação visual é transmitida ao cérebro através do nervo óptico.
Embora a aprovação desse tratamento seja muito importante, sua aplicação será muito limitada porque ele é específico para uma doença hereditária muito rara chamada distrofia retiniana associada à mutação bialélica do gene RPE65, na qual o paciente herda o gene defeituoso de cada um dos seus pais. Estima-se que apenas 1.000 a 2.000 indivíduos nos EUA sejam portadores dessa doença.
O preço do tratamento será outro importante fator limitante: o tratamento para cada olho custa quase 1 milhão de dólares. Ainda assim, a sua eficácia depende de alguns fatores, dentre eles o estágio da doença, uma vez que o tratamento não consegue ressucitar células da retina que já morreram, apenas recuperar parcialmente as que ainda sobrevivem com o defeito genético.
A maior importância da aprovação desse tratamento é que ele poderá abrir portas para o tratamento de outras doenças genéticas oculares intratáveis de outras formas, como a amaurose congênita de Leber (uma doença que também é causada por mutações no gene RPE65), acromatopsia, retinosquise ligada ao cromossomo X, doença de Stargardt e retinite pigmentosa (ou retinose pigmentar) ligada ao cromossomo X.
A terapia gênica para a distrofia retiniana associada à mutação bialélica do gene RPE65 pode ser realizada em crianças ou adultos portadores da doença. Até este momento, o tratamento só pode ser realizado nos Estados Unidos, mas estima-se que esteja disponível no Brasil a partir de 2020.